Page 40 - Fen Lisesi Biyoloji 10 | 2.Ünite

19 ve 20. soruları verilen metne göre cevaplayınız.
Hasarlı Genler Hasta Eder
Genetik materyal olan çekirdek DNA’sından bağımsız olarak canlı genomunda bir de mitokondriyal
DNA (mtDNA) bulunur. Mitokondriler, hücresel enerjinin üretim merkezi olan organellerdir. mtDNA, 16
569 baz çiftinden oluşur ve yaklaşık 20 bin insan geninden sadece 37’sini taşır. Diğer genler çekirdek
DNA’sında bulunur. mtDNA maternaldir yani anneden gelir. Zigot oluşumu sırasında yumurtaya ait mito-
kondriler döllenmeye katılır. Yani zigotun mitokondrileri anneye aittir. Hasarlı olan mitokondri genomu
anneden çocuklara geçer ve tedavisi olmayan ölümcül, çok ciddi mitokondriyal genetik hastalıkların
ortaya çıkmasına neden olur (Görsel 2.22). Kas zayıflığı, anemi, hipertansiyon, çoklu organ yetmezliği
ile kalp, karaciğer, solunum, sindirim ve metabolizma rahatsızlıkları, yeni doğan ölümleri, körlük, sa-
ğırlık, unutkanlık, zekâ geriliği, nörodejeneratif hastalıklar ve bazı kanser türleri hasarlı mitokondriyal
DNA nedeniyle oluşur. Günümüzde yaklaşık 250 mitokondriyal hastalığın anneden çocuğa aktarıldığı ve
bunlardan 50 kadarının da yeni doğan ölümlerine neden olduğu bilinmektedir. Her 6500 bebekten biri
mitokondriyal hastalıkla doğmaktadır.
Bilim Teknik Dergisi, 2015, sayı: 566.
(Düzenlenmiştir.)

Annenin yumurta hücresi Yavrunun vücut hücresi

Hasarlı mitokondri Hasarlı mitokondri

Görsel 2.22: Mitokondri genomu anneden yavruya aktarılır.

19. mtDNA hasarı olan bir erkeğin çocuklarında buna bağlı olan hastalıkların çıkmamasının nedeni
nedir?

20. mtDNA’nın mutasyona uğraması ne gibi sonuçlar oluşturabilir?

90