Page 138 - Konu Özetleri TYT Biyoloji

EŞEYE BAĞLI KALITIM, AKRABA EVLİLİĞİ

Hemofili
Kanın pıhtılaşması için gerekli bir ya da daha fazla proteinin eksikliğinde görülen ve X kromozomu üzerinde çekinik genle
taşınan kalıtsal hastalıktır.
• Hemofili hastaları yaralandığı zaman kan pıhtılaşmaz ya da dayanıklı pıhtı oluşumu gecikir.
• Kan pıhtılaşmadığından uzun süren kanamaları olur.
• Hemofili hastalarında diz, ayak bileği ya da eklemlerde meydana gelen kanamalar; ağrı, şişlik, morluk oluşturur. Bu
kanama, organ ya da dokulara zarar verebilir.

• Hemofili hastalığında kanama durumunda uygun tedavi uygulanmazsa ölüm riski yüksek olur.
• Günümüzde hemofili hastaları, kanama durumunda kendisinde eksik olan proteinler (kanamayı yavaşlatıcı ya da
durdurucu) enjekte edilerek tedavi edilmektedir. Uygulanan tedavi yöntemi ile bu hastaların daha uzun yaşaması sağ-
lanabilmektedir.
X H Sağlıklı gen X h Hemofili geni

Kadın Erkek
Genotip Fenotip Genotip Fenotip
H
H
X X H Sağlıklı X Y Sağlıklı
H
X X h Sağlıklı, Taşıyıcı — —
h
h
X X h Hemofili X Y Hemofili
Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım
• Sadece Y kromozomu üzerinde bulunan genlerin kalıtımına
ise Y kromozomuna bağlı kalıtım adı verilir.
• Y kromozomunun X kromozomu ile homolog olmayan böl-
gesinde taşınan özellikler, babadan gelen tek bir genle be-
lirlenir (Tek alelle kontrol edilir.).
Homolog • Y kromozomuna bağlı özellikler dişilerde Y kromozomu ol-
Olmayan madığından babadan sadece erkek çocuklarına aktarılır.
Bölge SRY

DİKKAT
Y kromozomunun homolog olmayan bölgesinde taşınan bir
genin X kromozomu üzerinde aleli olmadığı için aleller baskın
veya çekinik olsa da fenotipte daima etkisini gösterir.

Homolog • Y kromozomu üzerinde bulunan SRY geni erkek cinsiyet
Bölge gelişiminde rol oynayan en önemli gendir.
• SRY geni, erkeklerin embriyonik dönemdeki cinsiyete bağlı
özelliklerin gelişiminde ve testis oluşumunda etkilidir.
X Kromozomu Y Kromozomu

138 MEBİ KONU ÖZETLERİ BİYO
BİYOLOJİ - TYTLOJİ - TYT