Page 41 - Biyoloji 10 | 2.Ünite

KALITIM VE BİYOLOJİK ÇEŞİTLİLİK

Hemofili

Hemofili, kanın pıhtılaşması için gereken bir ya da daha fazla proteinin eksikliğiyle ortaya çıkan
kalıtsal bir hastalıktır. Hemofili hastalığı X kromozomunun homolog olmayan kısmındaki çekinik bir
h
h
h
h
alelle (X ) ile kalıtılır. Dişilerde X X , erkeklerde X Y genotipli bireyler hemofili hastası olur (Tablo 2.11).
Hemofili olan birey yaralandığında pıhtılaşma gecikir ve kanama uzun sürer.
Tablo 2.11: Hemofili Genotip ve Fenotipleri
Eşey Genotip Fenotip
H H
X X Sağlıklı
H
Dişi X X h Taşıyıcı
h
X X h Hemofili H
X : Sağlıklı gen
H
X Y Sağlıklı
Erkek X : Hemofili geni
h
h
X Y Hemofili
Hemofili hastası dişi ile sağlıklı erkeğe ait soyağacı Görsel 2.29’da gösterilmiştir. Soyağacında içi
h
h
koyu bireyler hemofili hastası olarak verilmiştir. 1 ve 10 numaralı bireylerin genotipleri X X , 3 ve 5
h
numaralı bireylerin genotipleri ise X Y olur. 4 numaralı birey annesinden hastalık geni, babasından
normal gen aldığından taşıyıcıdır. 10 numaralı bireyde hastalığın görülebilmesi için 6 numaralı bireyden
h
h
H
de X geni almış olması gerekir. Bu durumda 6 numaralı birey X X genotipte olmalıdır. 8 numaralı
birey babasından hastalık genini almasına rağmen annesinden normal gen aldığı için taşıyıcıdır. 7 ve
8 numaralı bireylerin evliliğinden hemofili hastası çocukları olabileceği gibi normal fenotipli çocukları da
olabilir. 7 ve 12 numaralı bireyler sağlılklıdır. 11 ve 13 numaralı bireyler taşıyıcı ya da sağlıklıdır.

1 2

3 4 5 6

7 8 9 10

11 12 13

Görsel 2.29: Hemofili hastası dişi ile sağlıklı erkeğe ait soyağacı

BİYOLOJİ 10
117