Page 52 - Biyoloji - 12 Beceri Temelli Etkinlik Kitabı

Ortaöğretim Genel Müdürlüğü BİYOLOJİ 12 22

1. ÜNİTE > Genden Proteine Kazanım 12.1.2.4. Genetik mühendisliği ve biyoteknoloji uygulamalarının insan hayatına etkisini değerlendirir.
Genel Beceriler: Eleştirel Düşünme Becerisi Alan Becerileri: Çıkarım Yapma Becerisi
Etkinlik İsmi ÜÇ EBEVEYNLİ TÜP BEBEKLER 25 dk.

Amacı Gen tedavisinin insan yaşamına etkisini açıklayabilme. Bireysel

Yönerge Aşağıda gen tedavisiyle ilgili bir metin verilmiştir. Soruları metinden faydalanarak cevaplandırınız.

Temel genetik materyal olan çekirdek DNA’sından bağımsız olarak canlı genomunda bir de mitokondri-
yal DNA (mtDNA) bulunur. İnsan hücrelerinde bulunan mitokondriler çoğunlukla maternal kökenlidir;
diğer deyişle anneden gelir. mtDNA mutasyona uğradığında hasarlı hâle gelen mitokondri genomu anne-
den çocuklara geçer ve tedavisi mümkün olmayan çok ciddi mitokondriyal genetik hastalıkların ortaya
çıkmasına neden olur. Sağırlık, diyabet tip I, kalp hastalıkları, nörolojik bozukluklar ve bazı kanser türleri
hasarlı mitokondriyal DNA nedeniyle oluşur.
Mitokondri değişim yönteminde üç farklı genetik malzeme kullanılmaktadır: Annenin yumurta hüc-
resinin çekirdek DNA’sı, babanın sperm hücresinin genomu ve verici kadının diğer adıyla donörün sağ-
lıklı mitokondri DNA’sı. Donör kadının yumurta hücresindeki çekirdek DNA’sı uzaklaştırılır. Böylece
donörün yumurta hücresinde sadece sağlıklı mitokondri DNA’sı bırakılır. mtDNA’sı hasarlı olan annenin
yumurtasındaki çekirdek, donörün yumurta hücresine nakledilir. Daha sonra babanın sperm hücresi ile
yeni baştan tasarlanmış sağlıklı yumurta hücresi laboratuvar ortamında döllenir. Döllenen yumurtadan
elde edilen embriyo annenin rahmine yerleştirilir.

Sağlıklı Annen n
m tokondr çek rdek DNA’sı

Embr yo annen n
rahm ne yerle t r l r.

Yen den tasarlanan donör
yumurtası sperm le döllen r.
Baba Anne

Annen n Donörün
yumurtası yumurtası

Annen n
Mitokondriyal kromozomlarını
Değişim ta ıyan
çek rdek nakled l r.
Sağlıklı
Hasarlı m tokondr
m tokondr
Donörün çek rdek DNA’sı
Anne uzakla tırılarak mha ed l r. Donör

Mitokondriyal değişim, mitokondri kalıtımı sonucu geçen hastalıklar nedeniyle sağlıklı çocuk edineme-
yen aileler için hayli önemli bir konudur. Ancak geliştirilen yöntemin güvenilir bir şekilde uygulanabil-
mesi için birtakım düzenlemelerin yapılması ve ayrıntılı kanun maddelerinin yazılması gerekmektedir.
Doğacak çocukların ebeveynlerinin dışında az da olsa üçüncü bir şahsın DNA’sını taşıyacak olması, du-
rumun etik boyutunu da gündeme getirmektedir. Bilim insanları, mitokondri değişim yöntemi kullanıla-
rak genetiği iyileştirilecek nesillerin genomlarının yaklaşık %99,9’unun ebeveynlerinden (çekirdek DNA),
%0,1’inin de donörden (mtDNA) geleceğinin altını özellikle çizmektedir.
(TÜBİTAK Bilim ve Teknik Dergisi, 566. Sayı, Sayfa: 58-63, Ocak 2015’ten düzenlenmiştir.)

51