Page 32 - Özel Eğitim İhtiyacı Olan Öğrenciler

ORTAÖĞRETİM KADEMESİNDE KAYNAŞTIRMA/BÜTÜNLEŞTİRME YOLUYLA EĞİTİM UYGULAMALARI

Down sendromu, insanlarda en sık görülen ve zihinsel yetersizlik ile nitelendirilen bir kromozom ano-
malisi olarak bilinir ve genetik kaynaklı zihinsel yetersizlikler arasında önemli bir yer tutar. Tipik olarak geli-
şen bireylerde 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde toplam 47 kromozom bulunur ve bunlar
arasında üç adet 21. kromozom mevcuttur. Down sendromu, doğum öncesinde erken teşhis edilebileceği gibi
doğum sonrasında da tespit edilebilir. Anne adayının hamilelik süresince gerçekleştirdiği ikili, üçlü ve dörtlü ta-
rama testleri ile belirlenebilir, ancak bu testlerin doğruluk oranları henüz tam olarak istenen seviyede değildir
(Sarıca, 2019). Down sendromlu bireylerde genellikle kalın ense, düz ve basık yüz yapısı, küçük kulaklar, burun
ve baş yapıları, avuç içinde simian çizgisi, burun kökünde çöküklük, gözlerde çekiklik, serçe parmağında orta
kemik eksikliği ve büyük dil gibi fiziksel özellikler gözlemlenir (Çetingöz, 1990). Down sendromlu bireyler, biliş-
sel, dil ve iletişim yetenekleri, fiziksel gelişim, duyu ve motor becerileri ile sosyal gelişimde gecikmeler yaşaya-
bilirler. Down sendromlu bireyler, diğer zihinsel yetersizliği olan kişilere kıyasla genellikle daha neşeli, sempatik
ve sevecen olabilirler, ancak duygusal ve davranışsal problemler de gösterebilirler (Şenyılmaz, 2017).
Frajil X Sendromu (FXS), Down sendromundan sonra en yaygın görülen kalıtsal bir kromozomal ano-
mali olarak bilinir. Bu durum, X kromozomundaki bir mutasyon nedeniyle, kromozomun uzun kolunda yer alan
frajil X mental retardasyon 1 (FMR-1) geninin inaktif hale gelmesiyle ortaya çıkar (Köseoğlu-Seçgin, Özdede
ve Gülşahı, 2018). Frajil X Sendromu, her zaman taşıyıcı veya etkilenmiş bireylerden sonraki kuşaklara geçmek-
tedir (Kurtoğlu, Demiral ve Tekedereli, 2018). Frajil X Sendromu, zihinsel yetersizliklerin yanı sıra, dil ve konuş-
ma güçlükleri ile duygusal ve davranışsal problemlere de yol açar. Frajil X sendromlu bireyler genellikle uzun
yüz, büyük kulaklar, öne çıkık alın, göz temasında zorluk ve tekrarlayan davranışlar gibi fiziksel ve davranışsal
özellikler gösterir.

Prader-Willi Sendromu (PWS), 15. kromozomun q11-q13 bölgelerindeki genlerin eksikliğiyle ilişkili bir
durumdur. Prader-Willi sendromlu bireyler genellikle kısa boy, büyüme hormonu eksikliği, gelişimde gecikme,
kaba motor becerilerinde ve konuşmada gecikme, öfke nöbetleri, inatçılık ve hafif ila orta derecede zihinsel
yetersizlik gösterirler. Ayrıca, küçük eller ve ayaklar, dar yüz yapısı, badem şeklinde gözler, ince ve üst dudaklı
küçük ağız ile beslenme problemleri bu bireylerde sıkça rastlanan özellikler arasındadır (Bahşi, 2019).
Cri-du-Chat Sendromu, 5 numaralı kromozomun kısa kolunda tamamen veya kısmen bir kayıp olma-
sıyla meydana gelen baskın bir kromozomal bozukluktur. Bu sendromu taşıyan bireylerde, kedi miyavlamasını
andıran tiz ve yüksek sesli ağlamalar, ciddi psiko-motor gerilik ve ileri derecede zihinsel yetersizlik bulunmak-
tadır (Köseoğlu-Seçgin ve diğ., 2018).

Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen bir protein metabolizma bozukluğudur. Bu durum, karaciğerde
üretilmesi gereken fenilalanin enziminin eksikliği veya yetersizliği nedeniyle, önemli bir aminoasit olan fenila-
laninin vücutta doğru şekilde metabolize edilememesi ve kanda birikerek beyne zarar vermesi ile karakterize-
dir (Özer, İbanoğlu ve İbanoğlu, 2008). Fenilketonüri, yenidoğan bebeklerde doğumun ilk haftasında yapılan
topuk kanı testi ile erken teşhis edilebilir. Erken teşhis edilmesi durumunda, özel bir diyetle tedaviye başlanır
ve bu sayede hastalar normal bir hayat sürebilir. Ancak tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklar, 5-6 aylıktan
itibaren zeka gerilemesi yaşar ve oturma, yürüme, konuşma gibi temel motor becerileri geliştiremezler (Özer,
İbanoğlu ve İbanoğlu, 2008).

32