Page 33 - Biyoloji - 12 Beceri Temelli Etkinlik Kitabı

13 BİYOLOJİ 12 Ortaöğretim Genel Müdürlüğü

2. Yönerge 300 amino asitten oluşan bir proteinin sentezlenmesi sırasında gerçekleşen olaylar ile ilgili aşağıdaki
soruları cevaplayınız.

2. Sentez sırasında görev alan mRNA’daki kodon sayısı kaçtır?
Yönerge Aşağıdaki metin ve görselden faydalanarak soruları cevaplayınız.

Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin aşamalı olarak bozulmasına (dejenerasyonuna) ne-
den olan ve nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Huntington hastalığı, bir kişinin işlevsel yetenekleri
üzerinde geniş bir etkiye sahiptir ve genellikle hareket, düşünme (bilişsel) ve psikiyatrik bozukluklarla
sonuçlanır.
Huntingtin geninin (HTT geni) keşfedilmesiyle bu hastalığın klinik özellikleri, genotip ve fenotip iliş-
3. Bu proteinin üretim bilgisini veren DNA’nın kalıp ipliğinde en az kaç nükleotit vardır? Kalıp iplikte kileri daha fazla araştırılarak tanımlanmıştır. Bu çalışmaların temel odak noktası, bir bireyin nörolojik
daha fazla sayıda nükleotit bulunabilir mi? Cevabınızı gerekçesiyle açıklayınız. belirtilerin ilk görüldüğü yaş ile HTT geninde CAG üçlü nükleotit tekrarın uzunluğu (sayısı) arasında-
ki ilişkiyi anlamak olmuştur. HTT geninde CAG üçlü nükleotit tekrarı 35 olan bireylerde bu hastalık
gözlenmezken tekrar dizilerini 36-40 arası barındıran bireyler Huntington hastalığı belirtilerini erken
yaşlarda göstermektedir. HTT geninden Huntingtin (Htt) adlı protein üretilir. Bu protein 3144 amino
asit uzunluğunda ve 348 kDa (kilodalton) ağırlığındadır.

4. Bu protein sentezi sırasında kullanılan mRNA ipliğinin üzerinde en fazla kaç çeşit kodon görev DNA
almıştır? Cevabınızı gerekçesiyle açıklayınız. 4. Kromozomun kısa kolu

HTT gen

HTT gen

TRANSKRİPSİYON (Çek rdekte) mRNA z nc r
5. Bu protein sentezinin bitki hücresinde nerelerde gerçekleşebileceğini açıklayınız.

Tekrarlanan GAG kodonları
A B C
Normal gende CAG tekrarı 36’dan daha azdır.
Büyük alt b r m Mutant gende CAG tekrarı 36’dan daha fazladır.
Ç 36 - 40 Tekrar olduğunda

Hunt ngt n (Htt) prote n Küçük alt b r m
Huntington Hastalığı

Şekil: Huntingtin proteini üretimi

32
Hazırlayan: Gökhan DARGIÇ