Page 34 - Biyoloji - 12 Beceri Temelli Etkinlik Kitabı

Ortaöğretim Genel Müdürlüğü BİYOLOJİ 12 14

1. ÜNİTE > Genden Proteine Kazanım 12.1.2.1. Protein sentezinin mekanizmasını açıklar.
Genel Beceriler: Eleştirel Düşünme Becerisi Alan Becerileri: Çıkarım Yapma Becerisi
Etkinlik İsmi HUNTİNGTİN PROTEİNİ 20 dk.

Amacı Genetik bilginin DNA’dan proteine akışını bir örnek üzerinden açıklayabilme. Bireysel
Yönerge Aşağıdaki metin ve görselden faydalanarak soruları cevaplayınız.

Huntington hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin aşamalı olarak bozulmasına (dejenerasyonuna) ne-
den olan ve nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Huntington hastalığı, bir kişinin işlevsel yetenekleri
üzerinde geniş bir etkiye sahiptir ve genellikle hareket, düşünme (bilişsel) ve psikiyatrik bozukluklarla
sonuçlanır.
Huntingtin geninin (HTT geni) keşfedilmesiyle bu hastalığın klinik özellikleri, genotip ve fenotip iliş-
kileri daha fazla araştırılarak tanımlanmıştır. Bu çalışmaların temel odak noktası, bir bireyin nörolojik
belirtilerin ilk görüldüğü yaş ile HTT geninde CAG üçlü nükleotit tekrarın uzunluğu (sayısı) arasında-
ki ilişkiyi anlamak olmuştur. HTT geninde CAG üçlü nükleotit tekrarı 35 olan bireylerde bu hastalık
gözlenmezken tekrar dizilerini 36-40 arası barındıran bireyler Huntington hastalığı belirtilerini erken
yaşlarda göstermektedir. HTT geninden Huntingtin (Htt) adlı protein üretilir. Bu protein 3144 amino
asit uzunluğunda ve 348 kDa (kilodalton) ağırlığındadır.

DNA
4. Kromozomun kısa kolu

HTT gen

HTT gen

TRANSKRİPSİYON (Çek rdekte) mRNA z nc r

Tekrarlanan GAG kodonları
A B C
Normal gende CAG tekrarı 36’dan daha azdır.
Büyük alt b r m Mutant gende CAG tekrarı 36’dan daha fazladır.
Ç 36 - 40 Tekrar olduğunda

Hunt ngt n (Htt) prote n Küçük alt b r m
Huntington Hastalığı

Şekil: Huntingtin proteini üretimi

33